Νόσος της Νάξου

Η νόσος της Νάξου, που εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1985 από τον Δρ. Νίκο Πρωτονοτάριο και τους συνεργάτες του στο νησί της Νάξου, είναι μια ενδημική κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια. Πρόκειται για μία ειδική μορφή αρρυθμογενούς δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο (υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα). Ο επιπολασμός της νόσου είναι 1/5000 παγκοσμίως αλλά 1/800 στο νησί της Νάξου! Η νόσος οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη και κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εκδηλώνεται με συμπτώματα που ποικίλουν, από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου. Κατά συνέπεια για την εξάλειψη της νόσου, διατίθεται γονιδιακός έλεγχος ο οποίος έχει στόχο την εκρίζωση της ασθένειας μέσα στα επόμενα χρόνια. Εφόσον το ζευγάρι είναι φορείς του γονιδίου, ο μόνος τρόπος να γεννήσουν υγιές παιδί είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση. Εξάλλου, η Νόσος Νάξος διεθνώς θεωρείται ότι άνοιξε καινούριους δρόμους στη μελέτη της παθογένειας των μυοκαρδιοπαθειών, αλλά και γενικότερα των καρδιακών αρρυθμιών και ήταν η πρώτη φορά παγκοσμίως στην ιστορία της κλινικής καρδιολογίας, όπου η εφαρμογή της γενετικής επιστήμης στην αντιμετώπιση μιας μυοκαρδιοπάθειας.